Menu

Oncología Pediátrica  902107469 Hematología Pediátrica 902089800 Urgencias: +34 639 713 145uop@oncopediatrialopezibor.es

Investigación

Las líneas de investigación abiertas en la Unidad son:

Utilización de biopsias líquidas para el diagnóstico molecular y seguimiento de pacientes pediátricos con DIPG.

Los objetivos del proyecto son:

  • Objetivo 1: Desarrollo de técnicas de detección de mutaciones en TP53, PPM1D, ACVR1 y de la mutación
    K27M en la histona H3, mediante técnicas de PCR convencional, PCR con enriquecimiento de alelo mutado y
    QRT-PCR. Mediante la utilización muestras de tejido sólido procedente de cohortes retrospectivas y
    prospectivas de pacientes con DIPG, o con tumores del sistema nervioso sólidos inoperables o de difícil
    acceso, para el diseño y validación de dichas herramientas.

  • Objetivo 2: Validación de las herramientas moleculares diseñadas en DNA de células SF7761 y SF8628
    derivadas a partir de pacientes pediátricos diagnosticados con DIPG, o con otros tumores del sistema
    nervioso central inoperables o de difícil acceso, y que contienen la mutación K27M en la histona H3.3. y DNA
    aislado a partir de VEs de sobrenadante procedente de dichos cultivos celulares.

  • Objetivo 3: Determinación de mutaciones en TP53, PPM1D, ACVR1 y de la mutación K27M en la histona H3
    en VEs circulantes aisladas de sangre periférica y/o líquido cefalorraquídeo de una cohorte de 30 pacientes
    pediátricos diagnosticados con DIPG, así como otros 30 tumores del sistema nervioso central inoperables o
    de difícil acceso.

Estudio de caracterización molecular de tumores pediátricos mediante secuenciación

En pediatría se utilizan tratamientos estandarizados en primera línea en tumores curables. En el caso de recidivas o en tumores de difícil curación con los tratamientos actuales es muy importante conocer las alteraciones moleculares de cada tumor en concreto. El estudio de secuenciación molecular del tumor aportará información importante para poder administrar un tratamiento especialmente dirigido si se detecta una mutación para la que exista un fármaco, es lo que llamaríamos un tratamiento “personalizado” o “a la carta”.

Se realizarán distintas técnicas para el estudio de las mutaciones en el tumor en función del tumor que presente el paciente tales como técnicas de hibridación fluorescente in situ (FISH), técnicas de amplificación de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), inmunohistoquímica, y en casos seleccionados, estudios de secuenciación masiva.

Para realizar los estudios de secuenciación molecular se obtendrán muestras tanto del tumor (que normalmente se obtienen en el momento que se realiza la biopsia para el diagnóstico) como una muestra de sangre periférica. Se comparan las muestras del tumor con las de la sangre del paciente para detectar mutaciones en el tumor (es decir la sangre periférica se utiliza como de “control”). No se trata de secuenciar de forma completa todos los genes del tumor, sólo secuenciar las zonas de los genes en las que más frecuentemente se producen mutaciones. En caso de encontrarse alguna mutación en línea germinal en este estudio se remitirá para estudio a los familiares de los pacientes en la consulta de cáncer familiar.

Este proyecto con Código del CEIC-Grupo HM: 14.12.725-GHM fue aprobado por el CEIC en Febrero de 2016.

ESTUDIO DE REALIZACIÓN DE RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR EN PACIENTES PEDIÁTRICOS PORTADORES DE PORT-A-CATH CON SOSPECHA DE TROMBOSIS VENOSA TORÁCICA

  • Objetivo primario: Diagnóstico de TVP torácica en pacientes pediátricos con reservorio subcutáneo mediante resonancia magnética.
  • Objetivo secundario: Mejora del protocolo de realización de resonancia para evitar, en primer lugar la necesidad de sedación y, en segundo lugar, el uso de contraste intravenoso.

 

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN EN CARDIO-ONCOLOGÍA


El objetivo del proyecto de investigación en cardio-oncología es la búsqueda de factores genéticos
asociados a cardiotoxicidad en pacientes diagnosticadas y tratadas de cáncer de mama y pacientes pediátricos. 
Liderado por Dr. José María Castellanos de HM CEIC ha obtenido la Beca Intramural Severo Ochoa de CNIC. 

La Unidad forma parte de dicho proyecto en su rama pediátrica.